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sma是什么疾病 sma的早期症状

百科/常识更新时间:2024-03-29 10:33:27

最近我们大家都在网络上得知,一种救命药从70万降至3万,并且还纳入医保了,但是很多人对于这种疾病是不太了解的,那么sma是什么疾病?救命药为何能从70万降至3万多?

sma是什么疾病

SMA是脊肌萎缩症,s就是脊髓,m就是肌肉,a是萎缩,所以它的全称SMA就是脊肌萎缩症。这是一种遗传性的疾病,一般是发生在婴儿期、儿童期、还有青少年期。他的病理特征主要就是脊髓前角细胞的变性,主要临床表现是局限性的肌肉进行性的无力,肌萎缩,还有肌束颤动。大部分的SMA1型是最多的,还有其他的还有2型,3型的发病率是最低的,通过基因的检测就很容易明确该病。目前发现运动神经元基因有一些与其是有一定的相关性的,所以是可以进行一些基因的确诊。

救命药为何能从70万降至3万多

3日上午,国家医疗保障局召开新闻发布会公布2021年国家医保药品目录调整结果,被称为“天价药”的SMA治疗药物诺西那生钠注射液成功进入目录。2019年4月28日,诺西那生钠注射液在中国上市,成为了中国首个能治疗SMA的药物。而最初高达69.97万一针的报价,让患者和家属刚被点燃的希望瞬间又熄灭了。12月3日,央视新闻披露了今年医保谈判中,国家医保局谈判代表和企业代表双方围绕诺西那生钠注射液的8轮报价,随着国家医保局谈判代表、福建省医保局药械采购监管处处长张劲妮的一声“成交”,诺西那生钠注射液的价格最终定格在33000左右。

sma的早期症状

脊肌萎缩症是一种累及运动神经元的遗传性疾病,位于常染色体隐性遗传。起病年龄可以在婴儿期,也可以在儿童期或者少年期。主要的临床症状是骨骼肌萎缩、肌肉无力。婴幼儿起病的患者,有明显的运动功能发育迟缓,肌张力过低,大多数病例会在一岁左右死亡,死因多是心肌无力和呼吸衰竭。青少年起病的患者病情进展较慢,以下肢的肌肉无力和萎缩最为明显,股四头肌最早出现症状,肌无力从近端向远端发展。脊髓型肌肉萎缩症,这种病是遗传的,sma病早期症状比较明显,症状有四肢没力气,运动神经系统退化,特别是出现吞咽困难,特别是呼吸功能也会受到影响,患者会肌肉无力和萎缩,这种病比较权威的医院治疗效果是比较好的。

sma是什么原因导致的

sma病属于先天性疾病,主要是由于染色体隐性遗传导致。这种疾病会存在家族使者,治疗上主要是用体外基因活化治疗,这种方法在临床上起到很好的效果,但是想要完全治愈,希望还是非常渺茫,但要尽早的接受系统治疗,以恢复正常的生活能力。一般做基因检测就能够明确的去检查出这种疾病,这种情况多发于婴儿期以及儿童期,同时还包括青少年时期,主要表现肌肉萎缩或者无力。

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